FDA Hastaları Bazı Prenatal Genetik Testler Hakkında Uyardı
Gıda ve İlaç Dairesi Salı günü anne babaları, fetüsleri nadir görülen genetik durumlar için tarayan, hızla artan doğum öncesi kan testlerinden yanlış pozitif sonuç alma riski konusunda uyardı.
Bildirim, Ocak ayında yapılan ve noninvaziv doğum öncesi tarama testleri veya NIPT’ler olarak bilinen bu testlerin bazılarında yanlış pozitif sonuçların görülme sıklığını bildiren bir New York Times incelemesinin ardından geldi. Bu makale, son derece nadir durumlar için yanlış pozitif tarama sonuçları alan kadınlardan alıntı yaptı; testleri satan şirketler tarafından yapılan yanıltıcı pazarlama örneklerinin altını çizdi; ve doğrulayıcı bir test yapılmadan bir taramaya dayalı olarak sonlandırılan bazı gebelik raporlarını tanımladı.
Kurum, doktorları yalnızca bu sonuçlara dayanarak genetik bozuklukları teşhis etmemeleri konusunda uyardı ve pozitif taramaları daha güvenilir “tanısal” testlerle takip etme gereğini vurguladı. Bazı kadınların bu genetik tarama testlerinin “sadece sonuçlarına dayanarak hamileliklerini sonlandırdığına” dair “raporların farkında” olduğunu söyledi.
“Genetik invaziv olmayan doğum öncesi tarama testleri günümüzde yaygın olarak kullanılırken, bu testler FDA tarafından gözden geçirilmemiştir ve performansları ve kullanımları hakkında sağlam bilime dayanmayan iddialarda bulunabilirler,” Dr. Jeff Shuren Ajansın Cihazlar ve Radyolojik Sağlık Merkezi direktörü yaptığı açıklamada.
Testler, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hamile kadınların üçte birinden fazlası tarafından yapılır. Ancak FDA tarafından düzenlenmeyen veya onaylanmayan laboratuvarda geliştirilen testler adı verilen bir kategoriye giriyorlar. bu gösterimleri kapsayan kategori.
Ajansın uyarısı, gösterimlerin kesin olarak yanlış yorumlandığı yıllar öncesine dayanan sayısız açıklamanın ardından geldi. Ancak eleştiriler son aylarda yoğunlaştı ve 97 Cumhuriyetçi yasa koyucu, Times makalesinin yönlendirmesiyle Ocak ayında FDA’ya bir mektup gönderdi.
Birçok tıbbi testi denetleyen FDA ofisinin eski müdürü Alberto Gutierrez, “Bu, kurumu uzun süredir ilgilendiren bir alandır” dedi.
Laboratuar tarafından geliştirilen testlerin düzenleme eksikliği, “laboratuvarların mevcut verilere dayanarak olması gerekenden fazlasını talep ettiği birçok vakaya yol açmıştır” diye ekledi.
Uyarı, doğum öncesi test üreticileri için herhangi bir sonuç doğurmaz. Ancak onlardan ürünlerini gönüllü onay için göndermelerini istedi. Ajansın bir sözcüsü, şu anda bu cephede herhangi bir üreticiyle çalışıp çalışmadığını söylemeyi reddetti.
On yıldan biraz fazla bir süre içinde, testler laboratuvar deneylerinden büyük bir endüstriye geçti ve Labcorp ve Quest Diagnostics gibi şirketler işe girdi ve birçok yeni başlangıç noktası oldu. -Güç kaynağı.
Büyük bir test üreticisi olan Natera, 2020’de mikrodelesyon adı verilen bir tür durum için 400.000’den fazla tarama gerçekleştirdiğini söyledi – bu, Amerika’daki hamile kadınların kabaca yüzde 10’unun test edilmesine eşdeğerdir. 2021’de yatırımcılarla yapılan bir konferans görüşmesinde, temel doğum öncesi test işinin yüzde 75 ila yüzde 80’inin mikrodelesyon taramaları içerdiğini ortaya çıkardı.
Salı günü FDA uyarısının yayınlanmasından hemen sonra, Natera’nın hissesi yüzde 7’den fazla düştü, ancak Çarşamba öğleden sonra değerinin çoğunu geri kazandı.
“Natera, FDA’nın NIPT ile ilgili iletişimini tam olarak desteklemektedir ve uzun süredir hastaları ve sağlık devası sağlayıcılarını hasta devası için güçlü yönler ve sınırlamalar konusunda eğitmenin gerekli olduğuna inanmaktadır” dedi.
Başka bir test üreticisi olan Myriad, laboratuvarda geliştirilen testlerin düzenlenmesinde FDA rolünü destekleyeceğini söyledi. Labcorp, FDA’nın bu konudaki rehberliğini takdir ettiğini ve “uygun olduğunda tarama testlerinin tanısal testlerle birlikte izlenmesi gerektiğini” söyledi.
Quest ve BioReference Laboratories dahil olmak üzere diğer büyük test üreticileri, yorum taleplerini hemen geri göndermediler.
Times incelemesi, doğum öncesi taramalar satan şirketlerin 17 broşürünün incelemesini içeriyordu. O zaman, broşürlerin 10’u yanlış bir pozitif olabileceğinden bahsetmedi. Bay Gutierrez bazı materyalleri gözden geçirdi ve bunları “sorunlu” ve “yanıltıcı” olarak nitelendirdi.
“Bu testleri sunan birçok laboratuvar, testlerin ‘güvenilir’ ve ‘son derece doğru’ olduğunu iddia ediyor ve hastalar için ‘gönül rahatlığı’ sağlıyor” Ocak ayında yayınlanan The Times örneklerinden alıntı yaparak yazdı. “FDA, bu iddiaların sağlam bilimsel kanıtlarla desteklenmeyebileceğinden endişe duyuyor.”
Bilimsel literatürü inceledikten sonra ajans, doğum öncesi tarama testlerinin “genellikle bozuklukları dışlamak için iyi performans gösterdiğini”, ancak pozitif sonuçlar verirken daha az güvenilir olduklarını söyledi. En güvenilir pozitif sonuçlar Down sendromu içindir. Ajans, mikrodelesyonlar olarak bilinen küçük eksik kromozom parçacıklarının neden olduğu daha nadir genetik bozukluklar için, pozitif bir tarama sonucunun, zamanın yüzde 70 ila yüzde 98’i arasında yanlış bir pozitif olabileceğini buldu.
Bulguları, pozitif sonuçların yaklaşık yüzde 85’inin yanlış pozitif olduğu beş mikrodelesyon taraması tanımlayan Times makalesiyle uyumludur.
The Pew Charitable Trusts’ın sağlık deva ürünleri projesini yöneten ve doğum öncesi testlerin düzenlenmesi için çağrıda bulunan raporların yazarı olan Liz Richardson, “Bu güçlü bir yanıt,” dedi. “Bence, bu testlerin nasıl yorumlanacağını bilmek tüketicilere ve sağlık devası sağlayıcılarına hala çok fazla yük getiriyor, gerçekte yük şirkette doğru ve yanıltıcı olmayan bir şekilde iletişim kurması gerektiğinde. ,” o ekledi.
“Bu faydalı bir ilk adım olsa da, FDA’nın bu testleri ve laboratuvarda geliştirilen diğer testleri gözden geçirmesinin daha kapsamlı bir şekilde İslahatı olduğunu düşünüyorum.”
Ek denetim sağlamayı amaçlayan bir yasa tasarısı şu anda Kongre’de. GEÇERLİ Yasası, her iki mecliste de FDA’ya laboratuvarda geliştirilen testleri teşhis testlerini düzenlediği gibi düzenleme yetkisi verecek iki taraflı bir yasa tasarısıdır. Tasarı bu bahar komisyona gidiyor.
Kongre mektubunun yazarlarından biri ve kürtaj karşıtı olan Texas Temsilcisi Chip Roy, yaptığı açıklamada FDA’nın duyurusunu “başka bir adım” olarak değerlendirdi. hayatı korumaya yöneliktir.”
“Ebeveynler, çocukları için karmaşık tıbbi kararlar verirken tam bilgiyi hak ediyor – özellikle bu testler bir ölüm kalım meselesi olduğunda,” dedi.
Susan C. Beachy araştırmaya katkıda bulundu.
Alıntıdır
Gıda ve İlaç Dairesi Salı günü anne babaları, fetüsleri nadir görülen genetik durumlar için tarayan, hızla artan doğum öncesi kan testlerinden yanlış pozitif sonuç alma riski konusunda uyardı.
Bildirim, Ocak ayında yapılan ve noninvaziv doğum öncesi tarama testleri veya NIPT’ler olarak bilinen bu testlerin bazılarında yanlış pozitif sonuçların görülme sıklığını bildiren bir New York Times incelemesinin ardından geldi. Bu makale, son derece nadir durumlar için yanlış pozitif tarama sonuçları alan kadınlardan alıntı yaptı; testleri satan şirketler tarafından yapılan yanıltıcı pazarlama örneklerinin altını çizdi; ve doğrulayıcı bir test yapılmadan bir taramaya dayalı olarak sonlandırılan bazı gebelik raporlarını tanımladı.
Kurum, doktorları yalnızca bu sonuçlara dayanarak genetik bozuklukları teşhis etmemeleri konusunda uyardı ve pozitif taramaları daha güvenilir “tanısal” testlerle takip etme gereğini vurguladı. Bazı kadınların bu genetik tarama testlerinin “sadece sonuçlarına dayanarak hamileliklerini sonlandırdığına” dair “raporların farkında” olduğunu söyledi.
“Genetik invaziv olmayan doğum öncesi tarama testleri günümüzde yaygın olarak kullanılırken, bu testler FDA tarafından gözden geçirilmemiştir ve performansları ve kullanımları hakkında sağlam bilime dayanmayan iddialarda bulunabilirler,” Dr. Jeff Shuren Ajansın Cihazlar ve Radyolojik Sağlık Merkezi direktörü yaptığı açıklamada.
Testler, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hamile kadınların üçte birinden fazlası tarafından yapılır. Ancak FDA tarafından düzenlenmeyen veya onaylanmayan laboratuvarda geliştirilen testler adı verilen bir kategoriye giriyorlar. bu gösterimleri kapsayan kategori.
Ajansın uyarısı, gösterimlerin kesin olarak yanlış yorumlandığı yıllar öncesine dayanan sayısız açıklamanın ardından geldi. Ancak eleştiriler son aylarda yoğunlaştı ve 97 Cumhuriyetçi yasa koyucu, Times makalesinin yönlendirmesiyle Ocak ayında FDA’ya bir mektup gönderdi.
Birçok tıbbi testi denetleyen FDA ofisinin eski müdürü Alberto Gutierrez, “Bu, kurumu uzun süredir ilgilendiren bir alandır” dedi.
Laboratuar tarafından geliştirilen testlerin düzenleme eksikliği, “laboratuvarların mevcut verilere dayanarak olması gerekenden fazlasını talep ettiği birçok vakaya yol açmıştır” diye ekledi.
Uyarı, doğum öncesi test üreticileri için herhangi bir sonuç doğurmaz. Ancak onlardan ürünlerini gönüllü onay için göndermelerini istedi. Ajansın bir sözcüsü, şu anda bu cephede herhangi bir üreticiyle çalışıp çalışmadığını söylemeyi reddetti.
On yıldan biraz fazla bir süre içinde, testler laboratuvar deneylerinden büyük bir endüstriye geçti ve Labcorp ve Quest Diagnostics gibi şirketler işe girdi ve birçok yeni başlangıç noktası oldu. -Güç kaynağı.
Büyük bir test üreticisi olan Natera, 2020’de mikrodelesyon adı verilen bir tür durum için 400.000’den fazla tarama gerçekleştirdiğini söyledi – bu, Amerika’daki hamile kadınların kabaca yüzde 10’unun test edilmesine eşdeğerdir. 2021’de yatırımcılarla yapılan bir konferans görüşmesinde, temel doğum öncesi test işinin yüzde 75 ila yüzde 80’inin mikrodelesyon taramaları içerdiğini ortaya çıkardı.
Salı günü FDA uyarısının yayınlanmasından hemen sonra, Natera’nın hissesi yüzde 7’den fazla düştü, ancak Çarşamba öğleden sonra değerinin çoğunu geri kazandı.
“Natera, FDA’nın NIPT ile ilgili iletişimini tam olarak desteklemektedir ve uzun süredir hastaları ve sağlık devası sağlayıcılarını hasta devası için güçlü yönler ve sınırlamalar konusunda eğitmenin gerekli olduğuna inanmaktadır” dedi.
Başka bir test üreticisi olan Myriad, laboratuvarda geliştirilen testlerin düzenlenmesinde FDA rolünü destekleyeceğini söyledi. Labcorp, FDA’nın bu konudaki rehberliğini takdir ettiğini ve “uygun olduğunda tarama testlerinin tanısal testlerle birlikte izlenmesi gerektiğini” söyledi.
Quest ve BioReference Laboratories dahil olmak üzere diğer büyük test üreticileri, yorum taleplerini hemen geri göndermediler.
Times incelemesi, doğum öncesi taramalar satan şirketlerin 17 broşürünün incelemesini içeriyordu. O zaman, broşürlerin 10’u yanlış bir pozitif olabileceğinden bahsetmedi. Bay Gutierrez bazı materyalleri gözden geçirdi ve bunları “sorunlu” ve “yanıltıcı” olarak nitelendirdi.
“Bu testleri sunan birçok laboratuvar, testlerin ‘güvenilir’ ve ‘son derece doğru’ olduğunu iddia ediyor ve hastalar için ‘gönül rahatlığı’ sağlıyor” Ocak ayında yayınlanan The Times örneklerinden alıntı yaparak yazdı. “FDA, bu iddiaların sağlam bilimsel kanıtlarla desteklenmeyebileceğinden endişe duyuyor.”
Bilimsel literatürü inceledikten sonra ajans, doğum öncesi tarama testlerinin “genellikle bozuklukları dışlamak için iyi performans gösterdiğini”, ancak pozitif sonuçlar verirken daha az güvenilir olduklarını söyledi. En güvenilir pozitif sonuçlar Down sendromu içindir. Ajans, mikrodelesyonlar olarak bilinen küçük eksik kromozom parçacıklarının neden olduğu daha nadir genetik bozukluklar için, pozitif bir tarama sonucunun, zamanın yüzde 70 ila yüzde 98’i arasında yanlış bir pozitif olabileceğini buldu.
Bulguları, pozitif sonuçların yaklaşık yüzde 85’inin yanlış pozitif olduğu beş mikrodelesyon taraması tanımlayan Times makalesiyle uyumludur.
The Pew Charitable Trusts’ın sağlık deva ürünleri projesini yöneten ve doğum öncesi testlerin düzenlenmesi için çağrıda bulunan raporların yazarı olan Liz Richardson, “Bu güçlü bir yanıt,” dedi. “Bence, bu testlerin nasıl yorumlanacağını bilmek tüketicilere ve sağlık devası sağlayıcılarına hala çok fazla yük getiriyor, gerçekte yük şirkette doğru ve yanıltıcı olmayan bir şekilde iletişim kurması gerektiğinde. ,” o ekledi.
“Bu faydalı bir ilk adım olsa da, FDA’nın bu testleri ve laboratuvarda geliştirilen diğer testleri gözden geçirmesinin daha kapsamlı bir şekilde İslahatı olduğunu düşünüyorum.”
Ek denetim sağlamayı amaçlayan bir yasa tasarısı şu anda Kongre’de. GEÇERLİ Yasası, her iki mecliste de FDA’ya laboratuvarda geliştirilen testleri teşhis testlerini düzenlediği gibi düzenleme yetkisi verecek iki taraflı bir yasa tasarısıdır. Tasarı bu bahar komisyona gidiyor.
Kongre mektubunun yazarlarından biri ve kürtaj karşıtı olan Texas Temsilcisi Chip Roy, yaptığı açıklamada FDA’nın duyurusunu “başka bir adım” olarak değerlendirdi. hayatı korumaya yöneliktir.”
“Ebeveynler, çocukları için karmaşık tıbbi kararlar verirken tam bilgiyi hak ediyor – özellikle bu testler bir ölüm kalım meselesi olduğunda,” dedi.
Susan C. Beachy araştırmaya katkıda bulundu.
Alıntıdır